בדיקות גנטיות לפני הריון בסורוקה: מידע חשוב
מחלות תורשתיות: קיימות בכל העדות בישראל, הן בקרב יהודים והן בקרב ערבים. חלק מהמחלות שכיחות בכל האוכלוסיה, ורובן מופיעות רק בעדות ספציפיות. מחלות אלו עלולות להיות קשות, החל מפגיעות במערכת העצבים הגורמות לאיחור התפתחותי ופיגור שכלי, ועד לפגיעה במערכות שונות בגוף כמו עיניים ולב.

בדיקות סקר גנטיות: בדיקות דם פשוטות אלו, הממומנות על ידי משרד הבריאות, הן חיוניות לזיהוי סיכון לנשיאות של מחלות תורשתיות לפני או בתחילת ההריון. בדיקות אלו חשובות גם אם אין היסטוריה משפחתית של מחלות תורשתיות.

מתי מומלץ לבצע בדיקות סקר גנטיות?

לפני או בתחילת כל הריון
במקרים בהם קיימת היסטוריה משפחתית של מחלות תורשתיות
כיצד מתבצעות בדיקות סקר גנטיות?

בדיקות דם פשוטות, ללא צורך בצום
ניתן לבצע את הבדיקות אצל אחיות גנומטר בקופות החולים, או בימים ראשון ורביעי עד השעה 11:00 במכון הגנטי בבית החולים סורוקה (ללא צורך בקביעת תור, אך ייתכן זמן המתנה).
מה קורה אם נמצא סיכון לנשיאות מחלה תורשתית?

במידה ומוצאים סיכון לנשיאות, מומלץ לפנות לייעוץ גנטי.
ייעוץ גנטי יספק מידע נוסף על המחלה, הסיכונים הכרוכים בהעברתה לילדים, ויאפשר קבלת החלטות מושכלות בנוגע להמשך ההריון.
במקרים מסוימים, ייתכן שיוצעו אפשרויות כמו בדיקות טרום לידתי (סיסי שיליה או מי שפיר) או אבחון טרום השרשה (PGD) במסגרת הריון מבחנה.
חשוב לציין:

ניתן לבצע בדיקות נשאות נוספות, בתשלום, גם למחלות פחות שכיחות.
במידה ויש סיפור משפחתי של מחלה תורשתית, מומלץ לפנות לייעוץ גנטי לפני ביצוע בדיקות סקר גנטיות.